正确答案:

题目：患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）

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[单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

[单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

两眼外侧上斜

[单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

标准型

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）

染色体核型

[单选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。