正确答案: A

47，XXY

题目：Klinefelter综合征最常见的核型是（）。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。

婴儿期

[单选题]10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）。

染色体核型分析

[单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。

皮肤粗糙，四肢短粗

[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）。

染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

[单选题]青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。

身材矮小