正确答案:
题目:患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。
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学习资料的答案和解析:
[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是()
典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
[单选题]1岁患儿,矮小,发育落后,面色苍白,多汗,气促,软弱,无发绀,肝大达肋缘下6cm,质中缘钝,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。
[单选题]女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
[单选题]戈谢病血常规见三系减少是因为()
巨脾伴脾亢
[单选题]患儿,男,4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大;见有肢体震颤,躯干扭转现象,手足徐动,眼K-F环阳性。血清GPT200U/L,血红蛋白95g/L。最可能的诊断是()
肝豆状核变性
解析:患儿有典型的肝损害、神经精神损害、眼K-F环阳性和贫血等肝豆状核变性临床特点,故易做出临床诊断。
[单选题]染色体畸变的常见原因不包括()
过度运动
[单选题]苯丙酮尿症的确诊依据是()
血苯丙氨酸大于1200μmol/L,排除四氢生物蝶呤缺乏