正确答案: B

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

题目：典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）。

血清、血细胞或成纤维细胞

[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。

戈谢病

[单选题]21－三体综合征属于（）。

染色体畸变

[单选题]患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）。

糖代谢功能试验

[单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。

苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）。

先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。