正确答案:

题目：苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

11～12岁

[单选题]除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）

tad角>50°通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。