[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机理为()

正确答案 ：A

A．苯丙氨酸羟化酶缺陷

[单选题]哪项是常染色体显性遗传的特征()

正确答案 ：E

E．患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%

[单选题]女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()

正确答案 ：B

B．46xx，-14，+t(14q21q)

[多选题]肝豆状核变性临床特点有()

正确答案 ：ABCE

A．无症状时尿铜即可排出

B．肝症状多见于起病年龄较小者

C．神经症状多见于年龄较大儿童

E．少数患儿有范可尼综合征症状

[多选题]具有智力低下及特殊面容的疾病是()

正确答案 ：AC

A．先天性甲状腺功能减低症

C．21-三体综合征

[多选题]I型糖原累积症的主要临床特点为()

正确答案 ：ABCD

A．肝肿大显著

B．空腹低血糖严重

C．反复低血糖性惊厥

D．智能发育迟滞

[多选题]同时伴有生长落后、智力落后的疾病有（）

正确答案 ：ABDE

唐氏综合征（21-三体综合征）

黏多糖病

先天性甲状腺功能减退症

苯丙酮尿症

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