正确答案:

题目：十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]哪项不是性连锁隐性遗传的特征()

E．在大多数情况下男女机率相等

[单选题]先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()

A．47，XY(或XX)，+21

[单选题]1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()

C．先天愚型

[多选题]下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()

A．角膜色素环(K-F环)

B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L

C．每天尿铜排泄量大于100μg

D．肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μg