正确答案: B

苯丙氨酸羟化酶

题目：导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]先天愚型的临床表现应除外下列哪项()

B．体格发育正常

[单选题]肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施()

C．应用青霉胺(D—Penicillamine)每日20mg/kg

[单选题]肝豆状核变性实验室检查错误的是()

C．血浆氨基酸分析

[多选题]不属于21-三体综合征常见体征的是()

C．韧带松弛，四肢及指趾细长

D．头围正常

[多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。