正确答案:

题目：患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

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学习资料的答案和解析：

[多选题]属于中枢免疫器官的是（）

骨髓

胸腺

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

[单选题]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

[单选题]21-三体综合征的特点不包括（）

皮肤粗糙增厚

解析：21-三体综合征主要是因体内多一条21号染色体引起的，临床特征为愚笨面容（眼距宽、眼裂上斜、内外眦赘皮、虹膜斑、鼻梁低平、高腭弓、舌外伸、通贯手、指短等），智力低下、发育迟缓并伴有先天性心脏病或其他畸形，而皮肤粗糙增厚并非21-三体综合征的表现，所以本题选C。

[单选题]典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）

低苯丙氨酸饮食

解析：苯丙酮尿症一旦诊断，应该立即给予积极治疗，越早开始效果越好。最主要的治疗是给予特制的低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主。饮食控制至少要持续到青春期以后，因此本题选A。

[单选题]苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）

智力低下

解析：苯丙酮尿症通常出生3～6个月出现症状，1岁时症状明显。以智力发育落后为主要表现，常有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈肌张力增高和腱反射亢进。此外患儿可因黑色素合成不足而表现为毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，还可表现为尿和汗液有鼠尿味。所以本题正确答案选D。

[单选题]儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是（）

尿三氯化铁试验

解析：初筛试验：新生儿斯可做Guthrie细菌生长抑制试验、苯丙氨酸脱氢酶比色定量试验；儿童及较大婴儿可做尿三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼试验。尿甲苯胺蓝试验应用于黏多糖病筛查，血清苯丙氨酸浓度测定、苯丙氨酸耐量试验用于苯丙酮尿症确诊。故选C。

[单选题]患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。主要的治疗是（）