正确答案: A

单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成

题目：戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]开展新生儿疾病筛查属于（）

[单选题]患儿女，15岁。身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

Turner综合征

[单选题]患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征(+)，三氯化铁试验(+)。为明确诊断，最应进行哪项检查（）

血苯丙氨酸测定

[单选题]患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

46.XY

[单选题]染色体畸变的常见原因不包括（）

过度运动

[单选题]甲基丙二酸血症是（）

常染色体隐性遗传

[单选题]肝豆状核变性的临床特征（）

肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环