[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）

正确答案 ：C

青春期以后

[单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

正确答案 ：D

治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够

[单选题]下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

正确答案 ：D

糖原累积症Ⅴ型

[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

正确答案 ：A

11～12岁

[单选题]可有出牙迟缓的疾病，除了（）

正确答案 ：

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）

正确答案 ：B

Tumer综合征

[单选题]患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）

正确答案 ：E

血清铜蓝蛋白

[单选题]下列哪个病不属于单基因病（）

正确答案 ：C

唐氏综合征（先天愚型）

[单选题]患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）

正确答案 ：D

末梢血染色体检查

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

正确答案 ：

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