[单选题]10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用()
正确答案 :C
尿黏多糖试验
[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是()
正确答案 :A
血清、血细胞或成纤维细胞
[单选题]黏多糖病的分型依据是()
正确答案 :E
酶缺陷+临床表现
[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是()
正确答案 :
[单选题]女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
正确答案 :
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