正确答案: C

Fabry病

题目：患者男性，40岁，因“四肢末端发作性疼痛及多发性暗红色斑丘疹10余年，轻度蛋白尿和肾功能减退(血肌酐240 μmol/L)6个月”来诊。家族史：患者父亲(65岁)健康；母亲(63岁)血压正常，角膜有棕色放射线状物，腰部有孤立的血管角质瘤，无肢端感觉异常，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；妹妹34岁，腰部有孤立的血管角质瘤，有肢体末端感觉异常，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；患者另有一个弟弟和姐姐均健康。查体：结膜轻度苍白，营养状况差；血压142/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，心率88次/分，律齐，未闻及病理性杂音，心界左下扩大；双肺呼吸音清；腹部平软，肝脾未及；双下肢轻度压凹性水肿；大腿、臀部对称性血管角质瘤。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]女性，58岁，1周来双下肢肿、尿少、恶心、呕吐、视力模糊。血压190／138mmHg，面部表情呆板，手皮肤厚，ESR48mm／第1小时末。尿蛋白+++(3g／d)，尿沉渣RBC5～8／HP，Scr600μmol／dl，双肾大，临床诊断是

硬皮病肾危象

解析：老年女性，手背及前臂皮肤厚、弹性差，面部表情呆板，应为硬皮病，尿少，恶心呕吐，高血压，明显肾损害，Scr升高，有急性肾功能衰竭，所以选定E。

[单选题]Alpon综合征时肾小球基底膜哪种胶原蛋白缺乏

Ⅳ型胶原蛋白

[单选题]引起慢性肾衰竭最常见的继发性肾脏疾病是

糖尿病肾病

[单选题]膀胱癌最突出的临床表现

无痛性血尿