[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×10／L，PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）

正确答案 ：B

戈谢病

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

正确答案 ：

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

正确答案 ：

[单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）

正确答案 ：B

身材矮小

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

正确答案 ：

[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）

正确答案 ：

[单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

正确答案 ：

[单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

正确答案 ：D

苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

正确答案 ：C

尿三氯化铁试验

[单选题]10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）

正确答案 ：B

治疗需持续终生

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