正确答案:

题目：男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]早期诊断婴儿苯丙酮尿症时，血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上（）

0.24mmol/L

解析：当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

[单选题]关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

口服脊髓灰质炎减毒活疫苗可促进康复

[单选题]下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

特殊面容，四肢粗短

[单选题]下列疾病紫癜的原因为血小板异常的是（）。

血小板无力症

[多选题]嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有（）

T细胞功能和数量明显下降

神经系统病变十分常见

B细胞功能和数量基本正常

[单选题]男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

[单选题]一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）

先天性甲状腺功能减低症