正确答案: C

唐氏综合征（先天愚型）

题目：下列哪个病不属于单基因病（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有“鼠尿样”气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）

苯丙酮尿症

[单选题]男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是（）

苯丙氨酸羟化酶缺乏

[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，手贯通掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）

先天愚型

[单选题]治疗肝豆状核变性最常使用的药物是（）

青霉胺

[多选题]有关胸腺发育不全，正确的是（）

反复感染，X线胸片无胸腺影

常于生后2天内出现低钙性抽搐

面部较长，眼距宽，耳位低，下颌过小

[多选题]X－连锁无丙种球蛋白血症的临床特点是（）

常见口腔念珠菌感染及呼吸道病毒感染、革兰阴性杆菌、分枝杆菌感染

血淋巴细胞减少

血细胞缺乏

[单选题]女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。

[单选题]肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）

多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食

[单选题]2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）

尿三氯化铁试验