正确答案: E

特征性面容

题目：21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

解析：特征性面容是21－三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必需掌握的。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

白细胞、血清或皮肤成纤维细胞

[单选题]女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

[单选题]男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

[单选题]典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

苯丙氨酸-4-羟化酶

[单选题]以下哪项检查可以确诊先天愚型（）

染色体分析

[单选题]先天愚型染色体大多是（）

标准型21-三体

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

[单选题]具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

21-三体综合征