正确答案: D

苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

题目：苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。人院初诊为（）

21－三体综合征

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

[单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够

[单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）

[单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

[单选题]男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）

47，XXY

[单选题]9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）

尿三氧化铁试验