正确答案: C
奈瑟菌属感染
题目:补体成分缺陷易发生()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
[单选题]儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是()
尿三氯化铁试验
解析:初筛试验:新生儿斯可做Guthrie细菌生长抑制试验、苯丙氨酸脱氢酶比色定量试验;儿童及较大婴儿可做尿三氯化铁试验、2,4-二硝基苯肼试验。尿甲苯胺蓝试验应用于黏多糖病筛查,血清苯丙氨酸浓度测定、苯丙氨酸耐量试验用于苯丙酮尿症确诊。故选C。
[单选题]男童,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为()
100%
解析:若母亲为21/21易位携带者,其下一代100%为本病。