正确答案: B

手和（或）足背水肿

题目：下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

解析：手和（或）足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期诊断的重要指标；否则，这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]三体的染色体畸变来源是（）

亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离

[单选题]女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

[单选题]糖原累积症的主要受累组织是（）

肝脏和肌肉

[单选题]儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是（）

尿三氯化铁试验

解析：初筛试验：新生儿斯可做Guthrie细菌生长抑制试验、苯丙氨酸脱氢酶比色定量试验；儿童及较大婴儿可做尿三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼试验。尿甲苯胺蓝试验应用于黏多糖病筛查，血清苯丙氨酸浓度测定、苯丙氨酸耐量试验用于苯丙酮尿症确诊。故选C。

[单选题]男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）

100%

解析：若母亲为21/21易位携带者，其下一代100%为本病。