正确答案: ABD
标准型 易位型 嵌合体型
题目:21-三体综合征按核型分析可分为()
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[单选题]关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的()
生后第3天
[单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()
肝不能正常合成铜蓝蛋白
[单选题]患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。
[单选题]男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。
[单选题]除哪一型是X连锁遗传外,其余均是常染色体隐性遗传()
黏多糖病Ⅱ型