正确答案:

题目：糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病，其共同的生化特征为________，少数为______________。

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[单选题]女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见()

A．45，xo

[多选题]下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()

A．角膜K-F环

B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L

C．每天尿铜排泄量>100μg

D．肝铜含量>200μg/L

E．其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁

[多选题]先天性愚型易伴发下列哪些畸形()

A．先天性心脏病

B．胃肠道畸形、十二指肠闭锁

C．患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染

D．白血病的发病率较群体大20倍