正确答案: C
筛查测定血T3和T4
题目:关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,哪项是错误的()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。
[单选题]苯丙酮尿症治疗主要是()
给予低苯丙氨酸饮食
解析:本病为先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病,属常染色体隐性遗传。病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能羟化成为酪氨酸,而只能产生苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中,使脑组织的发育受到明显的影响,以致病儿智力落后。同时过量的代谢产物随尿排出形成苯丙酮尿。同时由于酪氨酸来源减少,酪氨酸转变为黑色素减少,因而皮肤、毛发的色素减少。因此本病的主要治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。
[单选题]较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是()