正确答案:

题目：12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

特异性的酶活性测定

[单选题]男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）

血苯丙氨酸

[单选题]先天性睾丸发育不全综合征（）

染色体核型为：48，XXXY

[单选题]以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）

皮肤湿疹

[单选题]女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）

Down综合征（21-三体综合征）

[多选题]平衡易位21-三体综合征的核型可为（）

46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）

46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）

46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）