正确答案: A

核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）

题目：D／G易位型Down综合征的核型是（）

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[单选题]若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）

100％

[单选题]男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。