正确答案: ABDEF
题目:患儿男性,3岁,1个月前发现患儿左眼睛出现内斜视,但未就医。3天前发现患儿左眼痛,结膜充血,至当地医院就诊,查眼睛发现“白瞳症状,俗称“猫眼症”,内斜视,左眼痛,结膜充血。眼底改变:可见圆形或椭圆形,边界清楚,多发,白色或黄色结节状隆起,大小不一,有新生血管或出血点。玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊。裂隙灯检查,虹膜表面形成灰白色肿瘤结节,初步诊断为视网膜母细胞瘤。
解析:在婴幼儿眼病中,是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,对视力和生命有严重的威胁和危害。发生于视网膜核层,具有家族遗传倾向,多发生于5岁以下,可单眼、双眼先后或同时罹患。视网膜母细胞瘤最主要也是最显著的病症就是瞳孔的不正常外观,表现为白瞳,俗称“猫眼症”。Rb基因突变约见于40%的视网膜母细胞瘤。早期,眼底改变可有新生血管或出血点。虹膜表面可形成灰白色肿瘤结节。尿液检查尿液中香草基苦杏仁酸(vanilman-delicacid)和高香草基酸(homovanillic acid)排出量增加,阳性者有助诊断,但阴性者亦不能排除Rb。房水中乳酸脱氢酶(LDH)浓度高于血清值,当两者之比值大于1.5时,提示Rb存在的可能,乳酸脱氢酶(LDH)的活力测定:当房水内LDH值高于血清中值,二者之比大于1.5时,有强烈提示视网膜母细胞瘤可能。不轻易抽取房水或玻璃体进行细胞学检查。
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