[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）。

正确答案 ：C

减少铜的摄入和增加铜的排出

[单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。

正确答案 ：C

溶血性贫血

[单选题]患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）。

正确答案 ：E

糖代谢功能试验

[单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。

正确答案 ：D

皮肤粗糙，四肢短粗

[单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。

正确答案 ：E

高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

[单选题]黏多糖病缺陷的酶位于（）。

正确答案 ：B

溶酶体

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）。

正确答案 ：B

21－三体综合征

[单选题]确诊Tumer综合征的检查方法是（）。

正确答案 ：E

外周血染色体核型分析

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

正确答案 ：

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

正确答案 ：

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