正确答案: D
Guthrie细菌抑制试验
题目:新生儿期筛查苯丙酮尿症最常用的实验室方法为()
解析:此题主要是考查考生对筛查新生儿苯丙酮尿症实验室方法的掌握。苯丙酮尿症是目前全国大部分地区在新生儿筛查的主要疾病。通过筛查可以在患儿体内生化、激素水平已明显变化,而临床上尚未出现疾病症状时就得到早期诊断和有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害、严重影响儿童体格和智力发育。苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,苯丙氨酸在血、尿、脑脊液、各种组织中浓度极度增高。三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验可检测尿中的苯丙酮酸,生后4周患儿尿中才会出现苯丙酮酸,不适用于新生儿筛查。Guthrie细菌抑制试验测定血液中苯丙氨酸含量,是目前国内外应用最广泛的新生儿筛查方法,简单易行,特异性高,结果可靠,在新生儿足跟部采一滴血,吸在滤纸片上,干燥后就可以邮寄到进行新生儿筛查的实验室,对血中苯丙氨酸含量作半定量测定。DNA分析可为已诊断苯丙酮尿症病例做基因突变分析;染色体核型分析用于检测染色体病。所以正确答案为D。
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根据出生后情况分类
解析:1题:为基本概念题。正常足月新生儿是指妊娠足月(37~42周),体重正常(2500~4000g),体重与胎龄相符,无异常症状或体征及其他异常情况者。高危儿指有可能发生危重情况的新生儿,如孕母有并发症或妊娠并发症,孕母有不良妊娠史或异常分娩史,胎儿有宫内窘迫或窒息史,兄妹中有严重畸形或其他新生儿疾病或死亡史;低出生体重或巨大儿、早产或过期产儿、小于或大于胎龄儿,有疾病的新生儿,故只能根据出生后情况判定。2题:为基本概念题。小于胎龄儿指出生体重在同胎龄体重的第10百分位数以下;适于胎龄儿指出生体重在同胎龄体重的第10~90百分位数之间;大于胎龄儿指出生体重在同胎龄体重的第90百分位数以上。根据体重与胎龄的分类,胎龄分类是指:早产儿胎龄不满37周;足月儿胎龄37周至不满42周;过期产儿胎龄满42周以上;不计与体重的关系。