正确答案:

题目：男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据是()

D．血中苯丙氨酸明显升高

[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()

B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏

[单选题]患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()

E．苯丙酮尿症

[单选题]男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于()

A．肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶

[单选题]常见的基因病不包括（）

体细胞遗传病

解析：基因病是指遗传物质的改变仅涉及基因水平；包括单基因病、线粒体病、分子病和多基因遗传病。

[单选题]苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

血氨基酸分析

解析：血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析可为苯丙酮尿症诊断提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

[多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。