[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。

正确答案 ：B

皮肤白皙

[单选题]4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物，下列哪项与本病发病无关（）。

正确答案 ：A

双亲血型

[单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。

正确答案 ：C

溶血性贫血

[单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。

正确答案 ：C

20岁孕妇

[单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。

正确答案 ：B

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

[单选题]10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）。

正确答案 ：D

肝豆状核变性

[单选题]苯丙酮尿症是属于（）。

正确答案 ：C

常染色体隐性遗传

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

正确答案 ：

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

正确答案 ：

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

正确答案 ：

查看原题 查看所有试题