正确答案: AD

因子Ⅷ基因缺陷 性连锁隐性遗传

题目：患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺(-)，腹软，肝脾未及，余无异常发现。

解析：3.患儿APTT延长，PT、BT、TT正常，血小板计数和功能正常。患儿初步诊断为血友病。 7.血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失导致内源性凝血途径激活凝血酶原酶的功能障碍，引起的出血性疾病。包括血友病甲(因子Ⅷ缺乏症)，血友病乙(因子Ⅸ缺乏症)。均为性连锁隐性遗传，遗传基因分别位于Xq28和Xq27。临床表现为自发性或轻微外伤后出血难止。实验室检查：筛查试验为APTT延长，PT、BT、TT正常。纠正试验用STGT或TGT。凝血因子促凝活性检测：因子活性(Ⅷ：C或Ⅸ：C)减低是常用的确诊试验。凝血因子抗原含量检测：因子抗原含量(因子Ⅷ：Ag和因子Ⅸ：Ag)减低或正常。排除试验：作BT和vWF:Ag检测以排除vWD。

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学习资料的答案和解析：

[多选题]胚胎期参与造血的器官有

骨髓

肝脏

胸腺

脾脏

淋巴结

[多选题]粒细胞缺乏症患者骨髓中的粒细胞系常有何改变 ( )

成熟阶段中性粒细胞减少，可见原粒

幼粒细胞可见退行性变化

粒细胞数量明显减少

[多选题]血管内皮释放的NO的作用有 ( )

舒张血管

降低血压

抑制血小板的粘附

抑制血小板的聚集

[多选题]过氧化物酶染色呈阳性反应的细胞有 ( )

M3型白血病颗粒增多的早幼粒细胞

M5型白血病的幼单核细胞