正确答案: B
B.苯丙氨酸羟化酶
题目:典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]男孩,3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()
B.半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏
[单选题]男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4~5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()
A.肝糖原累积症