正确答案: B

Tumer综合征

题目：患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

[单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）

身材矮小

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

[单选题]10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）

肝豆状核变性

[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）

[单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

皮肤白皙

[单选题]肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）