正确答案: A
肝脏
题目:肝豆状核变性最常见的受累器官是()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]以下哪项是肝豆状核变性的临床特征()
肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
[单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是()
解析:苯丙酮尿症为少数可治性遗传性代谢病之一,经饮食控制治疗后症状可逆转,但智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。主要是饮食疗法,一般采用低苯丙氨酸饮食,饮食控制至少需持续到青春期以后。
[单选题]患儿女,15岁。身高130cm,双乳B期,血LH、FSH水平明显升高,学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病()
Turner综合征
[单选题]患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。
[单选题]关于先天愚型的临床表现,下述错误的是()
皮肤粗糙
[单选题]患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()
47XX(XY),+21