正确答案: A

45，XO

题目：以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）

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[单选题]导致染色体畸变的原因有（）

以上都是

[单选题]患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）

30～50mg/kg

[单选题]患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）

染色体检查

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

21-三体综合征

[单选题]戈谢病血常规见三系减少是因为（）

巨脾伴脾亢

[多选题]Turner综合征的临床特征是（）

乳头间距宽、原发性闭经

主动脉缩窄

颈蹼、后发际低

解析：Tumer综合征又称先天性卵巢发育不全综合征。典型表现为女性表型、颈蹼、乳距宽，常伴心脏畸形，以主动脉缩窄多见；青春期无性征发育、原发性闭经，但大部分智力正常。最多见的异常染色体核型为45，XO。

[单选题]以下哪项检查可以确诊先天愚型（）

染色体分析

[单选题]10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）

肝豆状核变性