正确答案:

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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[单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

葡萄糖－6－磷酸酶

[单选题]人体内铜代谢的主要器官是（）

肝脏

[单选题]除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）

tad角>50°通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲