正确答案:

题目：7岁女孩，身高90cm，仅能数1～20个数。体检：面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。

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[单选题]维生素D缺乏性手足搐搦症与佝偻病发病机制的不同点在于（）

甲状旁腺功能不足

[单选题]患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为（）

45，XX，-14，-21，+t（14q21q）

解析：D／G易位常见核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。这种易位型患儿约半数为遗传性，其亲代D／G易位染色体携带者核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。