[单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）

正确答案 ：C

血中苯丙氨酸明显升高

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

正确答案 ：A

血清、血细胞或成纤维细胞

[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）

正确答案 ：

[单选题]患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

正确答案 ：E

糖代谢功能试验

[单选题]黏多糖病的分型依据是（）

正确答案 ：E

酶缺陷+临床表现

[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

正确答案 ：A

11～12岁

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

正确答案 ：

[单选题]10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）

正确答案 ：

[单选题]黏多糖病缺陷的酶位于（）

正确答案 ：B

溶酶体

[单选题]28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）

正确答案 ：D

妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定

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