正确答案: B

肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

题目：豆状核变性的临床特征为（）

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[单选题]男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

肝组织的糖原定量和酶活性测定

[单选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

[单选题]21-三体综合征的主要临床特征为（）

以上都不是

[单选题]苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

[单选题]目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）

TSH，T4

解析：我国于1995年6月颁布"母婴保健法"规定本病为筛查内容之一。采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测促甲状腺激素（TSH）浓度作为初筛。TSH＞20mU／L，再采集血清标本检测T4和TSH以确诊。若出生后最初2周内血清T4的浓度低于125nmol／L或第2周低于110nmol／L，则应考虑本病。

[单选题]先天愚型染色体大多是（）

标准型21-三体