正确答案: A

A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原累积症

题目：患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手通贯掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）

21-三体征

[单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腹反射亢进，三氯化铁试验（+）。该患儿的治疗主要给予（）

低苯丙氨酸饮食

[单选题]患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

[单选题]先天性睾丸发育不全综合征（）

[单选题]先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）

血促甲状腺素

[单选题]嵌合型Down综合征的核型是（）

核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21