[单选题]儿科中最先确认的染色体疾病是（）

正确答案 ：A

先天愚型

[单选题]患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）

正确答案 ：A

70mg·kg-1·d-1

[单选题]关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是（）

正确答案 ：D

舌常伸出口外

[单选题]患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）

正确答案 ：B

4～10mg／dl

[多选题]关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）

正确答案 ：AE

属常染色体显性遗传

尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

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