正确答案: D

0.24mmol/L

题目：早期诊断婴儿苯丙酮尿症时，血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上（）

解析：当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

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[单选题]先天愚型的核型分析最常见的是（）

47，XX（XY），+21

[单选题]男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

染色体检查异常

[单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成

[多选题]苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）

智力落后

癫痫发作

肌张力增高

解析：C和D是先天性甲状腺功能低下的症状，且E和C明显相对立。

[多选题]关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

仅见于女孩

反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现

[单选题]下列哪个病不属于单基因病（）

唐氏综合征（先天愚型）

[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

基因诊断

[单选题]女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

唐氏综合征（21-三体综合征）

[单选题]患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）

尿三氯化铁试验