[单选题]线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%患者阳性，一般诊断标准为（）

正确答案 ：E

在运动后10min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常

[单选题]女性，18岁，6岁起口鼻周围出现多数丘疹，逐渐增多。7岁起家长发现患者智力较差，生活能自理，上学考试常不及格。8岁起阵发性癫大发作，每年5～8次。检查：口鼻三角区有呈蝶形分布的多个粉红色丘疹，质地坚硬，按之不褪色。神经系统检查未见异常。最可能的诊断是（）

正确答案 ：C

结节性硬化症

解析：患者有面部皮脂腺瘤、癫儿发作和智能减退，应考虑为结节性硬化症。

[单选题]神经纤维瘤的皮疹表现是（）

正确答案 ：A

躯干、肢体多发性斑片状牛奶咖啡斑

[多选题]线粒体脑肌病的临床表现可有（）

正确答案 ：ABCDE

四肢肌无力

眼外肌瘫痪

小脑性共济失调

偏瘫

偏头痛

[多选题]在结节性硬化症的辅助检查中下面哪几项有价值（）

正确答案 ：ABD

脑电图有痫性放电

头颅平片见脑内结节性钙化

头颅CT、MRI见颅内多发性结节和钙化

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