正确答案: D

典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

题目：关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]肝豆状核变性（）

血清铜蓝蛋白值：50mg/L

[单选题]患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）

[单选题]10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。

[单选题]关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）

皮肤粗糙

[单选题]临床上最常见的染色体病是（）

21-三体综合征与Turner综合征

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

生后第3天

[单选题]Turner综合征的临床特征不包括（）

大部分智力落后

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

染色体核型