正确答案: C

染色体核型

题目：先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

生后第3天

[单选题]21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高

[单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成

[单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

肝不能正常合成铜蓝蛋白

[单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

特征性面容

解析：特征性面容是21-三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必需掌握的。

[单选题]原发性免疫缺陷病最为显著的临床特征是（）

反复、慢性感染