正确答案:

题目：对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

[单选题]苯丙酮尿症属于()

C．常染色体隐性遗传

[单选题]先天愚型的临床表现中哪项是错()

E．皮肤粗糙

[多选题]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()

A．二氢生物蝶呤还原酶

B．鸟苷三磷酸环化水合酶

C．苯丙氨酸羟化酶

[多选题]21-三体综合征的临床表现为()

A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外

B．通贯手、atd角增大

C．脚拇指球部胫侧弓纹

E．关节可过度屈伸

[单选题]开展新生儿疾病筛查属于（）

遗传病的三级预防

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。