[单选题]筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）

正确答案 ：A

干血滴纸片测定TSH

[单选题]新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

正确答案 ：B

手和（或）足背水肿

[单选题]苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

正确答案 ：

[单选题]以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）

正确答案 ：C

肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征（）

正确答案 ：B

染色体核型为：45，XO/46，xx

[单选题]戈谢病血常规见三系减少是因为（）

正确答案 ：B

巨脾伴脾亢

[单选题]典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

正确答案 ：B

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）

正确答案 ：E

皮肤粗糙

[单选题]D／G易位型Down综合征的核型是（）

正确答案 ：A

核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）

[单选题]肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）

正确答案 ：A

糖原累积症Ⅰ

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