[单选题]儿科中最先确认的染色体疾病是（）

正确答案 ：A

先天愚型

[单选题]苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）

正确答案 ：A

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]正常人体细胞的染色体为（）

正确答案 ：C

46条

[单选题]下列疾病中属于线粒体病的是（）

正确答案 ：D

帕金森病

[单选题]21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）

正确答案 ：D

标准型21-三体

[单选题]典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）

正确答案 ：B

苯丙氨酸氢化酶

[单选题]患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）

正确答案 ：A

增加餐次、保持正常血糖水平

[多选题]患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）

正确答案 ：ABC

生长发育改变

焦虑（家长）

有皮肤完整性受损的危险

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

正确答案 ：

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

正确答案 ：

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