[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）。

正确答案 ：A

血清、血细胞或成纤维细胞

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。

正确答案 ：B

Tumer综合征

[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。

正确答案 ：B

生后3～6个月

[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。

正确答案 ：D

葡萄糖－6－磷酸酶

[单选题]21－三体综合征绝大部分核型是（）。

正确答案 ：C

47，XX（XY），＋2l

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）。

正确答案 ：C

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。

正确答案 ：C

青春期以后

[单选题]黏多糖病缺陷的酶位于（）。

正确答案 ：B

溶酶体

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

正确答案 ：

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