正确答案: D

标准型21-三体

题目：21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状（）

3～6个月

[单选题]下列疾病中属于线粒体病的是（）

帕金森病

[单选题]苯丙酮尿病的遗传形式是（）

常染色体隐性遗传

[单选题]苯丙酮尿症的主要诊断依据（）

血清苯丙氨酸浓度升高

[单选题]尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）

绿色

[单选题]患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）

4～10mg／dl

[多选题]糖原累积病辅助检查正确的是（）

清晨空腹血糖较低

葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高

血小板黏附和聚集功能低下

血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高

分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。